Девочка жалуется на слабость и боль в мышцах. Челябинские врачи выявили редкое генетическое заболевание Тея-Сакса, пишет «Твой регион».
Первый случай заболевания в стране был выявлен в 2015 году. Специалисты ЧОДКБ провели молекулярно-генетический анализ и выявили мутацию генов.
Болезнь Тея-Сакса поражает центральную нервную систему. Обычно оно проявляется в раннем возрасте. С возрастом, заболевание хуже диагностируется.
